Скрининг плода на выявление генетических заболеваний

Для того чтобы удостовериться, что малыш внутриутробно развивается в соответствии с нормами, и с целью исключить у него самые частые и серьезные генетические заболевания, в определенные сроки при беременности проводится скрининг: ультразвуковой и биохимический.

Ультразвуковой скрининг

Данная методика определения наличия заболеваний у ребенка еще внутриутробно нашла широкое применение. Во-первых, ввиду относительной дешевизны исследования. Во-вторых, из-за точности в определении патологий у плода. В-третьих – воздействие ультразвуком считается абсолютно безвредным для развивающегося ребенка. УЗИ-скрининг проводят в следующие сроки:

• 11-13 недель беременности.
• 18-21 неделя.
• 32-35 недель.

При необходимости врач может назначить дополнительное УЗИ в 16-18 недель и другое время. Наибольшую ценность представляет УЗИ в первом и втором триместрах. В 11-13 недель выявляются признаки синдрома Дауна и других серьезных генетических нарушений. Определяется наличие всех конечностей нормальной структуры, а также структуры головного мозга. С 18 по 21 неделю выполнение УЗИ позволяет обнаружить пороки в развитии органов и систем органов. При выявлении пороков, не совместимых с жизнью, предлагается беременность прервать.

В связи с увеличением аномалий развития сердца, именно в этом сроке при беременности проводится скрининг УЗИ органа с доплерографией сосудов. Вовремя выявленная патология порою спасает жизнь ребенку. В 32-35 недель УЗИ проводится с целью определения динамики роста и развития ребенка, а также определяются показатели функционирования плаценты и количество околоплодных вод.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг плода включает:
• Определение ХГЧ и PAPPA в первом триместре беременности.
• Тест на свободную бета-субъединицу ХГЧ, эстриол, альфа-фетопротеин (АФП), иногда рекомендуют также ингибин.

Биохимический скрининг при беременности не нашел такого масштабного применения в диагностике возможных генетических аномалий у плода, однако определение некоторых показателей чрезвычайно важно в клинических ситуациях (например, определение ХГЧ при неразвивающейся и внематочной беременности). Для того, чтобы максимально точно установить возможные отклонения в развитии у плода, анализируются показатели как биохимического, так и ультразвукового скрининга. По результатам исследований будущие родители могут быть направлены на более углубленное обследование и на консультацию к генетику.

В Медклинике вы можете в удобное для вас время пройти все обследование во время беременности, в том числе УЗИ-исследование и биохимические маркеры развития плода. Дополнительное обследование во время беременности позволяет родителям малыша быть уверенными в том, что их ребенок развивается без отклонений. А своевременная диагностика аномалий помогает принимать верное решение в сохранении беременности.